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Amniocentesis para el diagnóstico prenatal

Dr. Eduardo Wong-Ley
ewongley@hotmail.com
311.214.0189

Ningún método de prueba prenatal puede garantizar que un bebé nacerá sin defectos de nacimiento, enfermedad genética ni retraso mental, pero el diagnóstico prenatal supone la suma de todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar alteraciones congénitas en el feto.

¿Qué es?
En 1966, Steele y Breg demostraron la viabilidad de las células fetales para valorar el material hereditario en forma de cromosomas. Desde entonces, se ha utilizado la amniocentesis como técnica de diagnostico del cariotipo fetal extendido debido a sus buenos resultados, sencillez y relativa seguridad. La obtención de líquido amniótico, o amniocentesis, es la técnica más comúnmente utilizada en diagnostico prenatal y una de sus finalidades es la detección de alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de un bebé. Por lo general, se realiza entre las 14 y las 18 semanas de embarazo. La mayor parte de las veces, el diagnóstico prenatal está relacionado con la búsqueda de anomalías cromosómicas, las cuales se presentan en el 5-7% de las gestaciones del primer trimestre. Luego, este porcentaje desciende a un 1-1.5% en el segundo trimestre, sin embargo, muchos de los fetos afectados se pierden por aborto espontáneo. En los nacidos vivos, la frecuencia de las anomalías cromosómicas es del 0.5 a 0.6% siendo la prevalencia seis por cada 1,000 recién nacidos.

¿Que son las anomalías de los Cromosomas?
Un cromosoma es una estructura compleja en forma de bastón que lleva la información genética. Cada cromosoma contiene miles de genes arreglados en forma lineal. Los cromosomas se encuentran en cada célula del cuerpo. Cada célula humana, con la excepción del espermatozoide y óvulo, tiene 46 cromosomas (23 de cada padre). Un feto que recibe más de o menos de 46 cromosomas en total tendrá defectos de nacimiento, muchos de los cuales se consideran graves.

¿A quienes se debe realizar una amniocentesis?
Se debe recordar que cada individuo, sin importar su edad, tiene un riesgo leve de tener un hijo con una anormalidad de cromosoma, pero la amniocentesis se ofrece, especialmente, a mujeres que tendrán 35 años o más en el momento del parto, a una pareja con un hijo u otro familiar con una anormalidad cromosómica, a una mujer con una prueba de detección de malformación con resultado positivo, padres portadores de aberraciones cromosómicas estructurales equilibradas, a una pareja con un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, hijo anterior con cromosomopatía, exposición a agentes químicos, físicos o biológicos o haber sido identificadas después de la detección de alteraciones morfológicas durante el examen ultrasonográfico y a una pareja con un embarazo o hijo anterior con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia, principalmente.

¿Qué puede detectarse con una amniocentesis?
Además de determinar las anormalidades de cromosomas, como síndrome de Down, trisomía 18 ó 13, con una precisión de más del 99%, la indicación más frecuente para efectuar amniocentesis es para identificar defectos de nacimiento relacionados con el desarrollo del cerebro y la columna vertebral. Los dos tipos más frecuentes de los defectos del tronco cerebromedular abierto son anencefalia y espina bífida. A un padre que ha tenido un hijo con defecto del tronco cerebro-medular se le asesora con un riesgo de 1 en 50 de tener otro bebé afectado y un padre afectado con un riesgo de 1 en 20 de tener un bebé con esta condición.

¿Cuáles son sus posibles complicaciones?
Existe una tasa de abortos espontáneos natural durante el embarazo. La amniocentesis aumenta la tasa de abortos espontáneos natural en menos del 1%. Es decir, menos de 1 de cada 200 mujeres tiene un aborto espontáneo como resultado de la amniocentesis.

Expectativas
Como otra opción, ya está disponible un test sanguíneo no invasivo, una técnica de detección del ADN fetal presente en la sangre de las mujeres que tienen como mínimo entre seis y ocho semanas de gestación, que permite detectar con precisión anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo, que podría sustituir a la amniocentesis y a la muestra de vellosidades coriónicas. Son estudios que utilizan sondas genéticas moleculares para detectar el ADN perteneciente al feto en muestras de sangre tomadas de las mujeres gestantes y, de momento, la técnica ha demostrado una fiabilidad de en torno al 80% debido a los resultados falsos negativos, aunque se está trabajando para mejorar la precisión de la sonda.
Comentario
Se debe recordar que no se puede detectar todos los defectos por la amniocentesis, pero en la primera mitad del embarazo puede ser un procedimiento valioso en el diagnóstico prenatal de ciertos defectos de nacimiento. Previo a realizarla se tienen que analizar la edad materna, la edad gestacional, indicaciones del estudio citogenético prenatal, hallazgos ecográficos previos a la realización del mismo y evolución posterior de la gestación.
Nos vemos el próximo viernes.